Ez a műtét nélkül életképtelenséget jelentő fejlődési rendellenesség a nyelőcső folytonosságának hiányát jelenti, mely hibás méhen belüli fejlődés következménye. Ezt a fejlődési rendellenességet több külső tényező együttes hatása idézheti elő (multifaktoriális eredetű). 3000 élve születésre jut egy ilyen rendellenesség, ami azt jelenti, hogy hazánkban kb. 30 ilyen beteg gyermek születik évente.
A rendellenességnek több típusa fordulhat elő:
a, a leggyakrabban előforduló formánál (85 %) a nyelőcső felső szakasza vakon végződik, míg a nyelőcső alsó szakasza sipolyt képez a légcsővel.
b, Izolált nyelőcső hiány sipoly nélkül. Előfordulási gyakorisága 8 %.
c, „H” típusú sipoly a nyelőcső és a légcső között. Előfordulási gyakorisága 5 %.
d, A nyelőcső felső szakasza képez sipolyt a légcsővel. Előfordulási gyakorisága 1 %.
e, Kettős sipoly. Előfordulási gyakorisága 1 %.
A nyelőcső folytonossági hiányához egyéb rendellenességek is társulhatnak, mint például a 13-as, 18-as vagy 21-es kromoszóma számfeletti eltérése (trisomia) vagy súlyos szívfejlődési zavarok (30%). A rendellenességek többszörös társulása az úgynevezett VACTERL tünetegyüttes, mely 6 %-os gyakoriságú. Ez az elnevezés egy betűszó, melyben a betük az alábbi szervek fejlődési hibáját jelentik.
„V”: csigolya
„A”: végbél
„C”:. szív
„TE”: nyelőcső és légcső
„R”: vese, illetve a hugyutak
„L”: alkar.
VACTERL társulásról akkor beszélünk, ha ezek közül legalább 3 kórkép együttesen fordul elő.
A betegség lefolyását, illetve a túlélési esélyeket elsősorban a baba érettsége, születési súlya a tüdő állapot, a kísérő egyéb fejlődési rendellenességek és a nyelőcső hiányzó szakaszának a hossza határozzák meg.
A jelenlegi terápiás lehetőségek mellett a túlélési arány 85-95 %-os, ha nincs súlyos társuló rendellenesség.
A betegség általános tünetei:
A terhesség során végzett ultrahang szűrések alkalmával felszaporodott magzatvíz (polyhydromnion) már utalhat a kórképre.
- Az újszülött orrán és száján át habos nyál ürül. Az itatási kísérletek alkalmával az újszülött köhög, leszürkül, légzése nehezített.
- Az újszülött hasa puffadt, elődomborodó.
- A nyelőcsőbe vezetett szonda az orrhegytől számított 10-11 cm-es távolságra elakad.
- Fő veszély a nyál vagy a sipolyon át gyomornedv bejutása a tüdőbe, mely tüdőgyulladás kialakulásához vezethet.A táplálási képtelenség miatt műtéti beavatkozás nélkül az újszülött életképtelen.
Műtét előtti teendők:
A műtéti beavatkozást gondos előkészítésnek kell megelőznie, mely a nyelőcső csonkjából a nyák folyamatos leszívását, az újszülött kissé megemelt törzzsel való fektetését, a légcsőbe helyezett tuboson keresztüli lélegeztetést és műtét előtt elkezdett antibiotikus kezelést foglal magában. A műtétre csak stabil életfunkciók mellett kerülhet sor. Ha primer műtét nem végezhető el átmeneti megoldásként a szem ellenőrzése mellett a légcsövön keresztül bevezetett katéterrel a sipolynyílás lezárható, illetve a gyomor hasfalra történő kiszájaztatásával a hasi teltség megszüntethető, amelyek révén az újszülött könnyebb lélegeztetése érhető el, állapota stabilizálható.
Műtéti megoldások:
1. Elsőleges egyesítés: az esetek döntő többségében ez elvégezhető. A jobb oldali mellkasfél megnyitása után, a mellhártyán kívüli térben maradva felkeressük a nyelőcső vakon végződő felső szakaszát, és a nyelőcső alsó szakasza és a légcső közötti sipolyjáratot. A sipoly lekötése és átvágása után a nyelőcső végeket csomós öltésekkel körkörösen összevarrjuk, az egyesített nyelőcsövön át vékony csövet vezetünk le a gyomorba. A megvarrt nyelőcső sebe mellé draint fektetünk, hogy az esetlegesen felgyűlt váladékot a külvilág felé vezesse. A sebet bőr alatt futó felszívódó fonállal varrjuk, így varratszedésre nincs szükség és esztétikusabb sebgyógyulás várható. A műtét után még néhány napig gépi lélegeztetésre és az újszülött altatására van szükség folyamatos nyálszívás mellett. A nyelőcső varrat gyógyulásáig mesterséges táplálás indokolt. A műtét után 5-7 nappal nyeletéses vizsgálattal ellenőrizzük a nyelőcső gyógyulását. Ha a varratok mentén nincs kontrasztanyag kilépés a nyelőcsőből a mellüregbe, akkor eltávolítjuk a gyomorszondát és a mellűri draint és elkezdjük a szájon keresztüli táplálást. Ha a varrat még nem zár rendesen, a táplálást a gyomor hasfalra történő kiszájaztatásán át, vagy az orron keresztül a gyomorba levezetett szondán át végezzük, intravénás kiegészítéssel mind addig, még a nyelőcső sebe meg nem gyógyul.
2. Gyomor kiszájaztatása a hasfalra, a nyelőcső alsó szakasza és a légcső közötti sipoly lekötése.
Ezt a műtéti megoldást akkor kell alkalmazni, ha a nyelőcső végek közötti távolság olyan nagy, hogy azok egyesítése nem végezhető el, illetve az újszülött általános állapota nem teszi lehetővé az elsőleges végleges ellátást.
a, a nyelőcső csonkok több hetes nyújtása után az esetek egy részében elvégezhető a direkt varrattal történő nyelőcső egyesítés, addig azonban a felső csonkból a nyál folyamatos elszívása szükséges.
b, A több csigolyatestre kiterjedő hiányoknál a nyelőcső hiányzó szakasza pótolható vékonybéllel, vastagbéllel, a gyomor felhúzásával, vagy a gyomor egy részéből képzett csővel a csecsemő 6-12 hónapos korában. Addig azonban a nyelőcső felső csonkját a nyakra ki kell vezetni, a nyál légutakba kerülésének megelőzésére.
Szövődmények:
Általános szövődmények: vérzés vagy a műtéti seb fertőződése bármely sebészeti beavatkozás után előfordulhat.
Lehetséges speciális korai szövődmények:
- Varratvonal elégtelenség, szivárgás a varratok mellett. Előfordulási gyakorisága 14-16 %. Drain és mesterséges táplálás mellett ezek spontán gyógyulása következhet be (95 %)
- Varratok szétválása. Oka a varratsor feszülése, vagy a nyelőcső nem megfelelő vérellátása az adott szakaszon. Előfordulási gyakorisága 3-5 %. Általában a műtét után 24-48 órával jelentkezhet, feszülő légmellhez a gátorüreg gyulladásához vezethet. Életet veszélyeztető sürgős műtéti beavatkozást igénylő kórkép. Mellűri draint kell bevezetni a felső nyelőcső csonkot pedig ki kell ültetni. A nyelőcső ismételt egyesítésére csak későbbi időpontban kerülhet sor.
- A varratvonal helyének megfelelően a nyelőcsövön szűkület kialakulása. Oka a nyelőcső nem megfelelő vérellátása, a gyomorból a nyelőcsőbe visszaáramló savas gyomortartalom maró hatása vagy szűkülettel gyógyuló varratvonal elégtelenség. Tünetei a nehezített nyelés mellett visszatérő légúti gyulladások lehetnek. Egyértelműen kimutatni nyeletéses röntgenvizsgálattal vagy nyelőcsőtükrözéssel lehet. Igazolódása esetén a szűkült szakasz ismételt tágításai szükségesek. - 4 -
- A nyelőcső és légcső közötti sipoly kiújulása. Oka helyi gyulladás, vagy a felhelyezett lekötés lelökődése. Előfordulási gyakoriság 3-14 %. Etetések közben leszürkülések, köhögési rohamok, visszatérő tüdőgyulladások hívhatják fel rá a figyelmet. Kialakulása esetén újabb műtétre van szükség, mely a mellkas megnyitásával jár, a sipoly lekötése és/vagy elvarrása után még egy külön szövetréteggel fedjük a nyílás helyét.
Lehetséges speciális késői szövődmények:
- A savas gyomortartalom visszakerülése a nyelőcsőbe (gastrooesophagealis reflux). Oka a gyomor és a hibásan fejlett nyelőcső közötti szájadék működési zavara. Előfordulási gyakorisága 40-70 %. A fennállása károsítja a nyelőcsövet gyulladást és szűkületet idéz elő. Első lépésben gyógyszeres kezelés indokolt. A konzervatív kezelés eredménytelensége vagy az időközben kialakult szűkület miatt az esetek 45-75 %-ában műtét szükséges, melynek során ki kell alakítani azt a zárórendszert, amely megakadályozza a gyomortartalom visszajutását a nyelőcsőbe.
- A légcső falát alkotó porc szerkezeti és működési rendellenessége (tracheomalacia). Előfordulási gyakorisága 10-20 %. Légzési nehezítettséget okoz, mivel a légcső kalibere összeesik, így a levegő kisebb keresztmetszeten át tud csak áramolni. Ezeknek a betegeknek kb. a fele igényel műtéti ellátást.
- A nyelőcső tápláléktovábbító mozgásának zavara. Ez a nyelőcső folytonosság hiányának a velejárója. Ez tehető felelőssé a késői nyelési nehézségekért és az esetleges visszatérő tüdőgyulladásokért, melyek a kis „félrenyelések” következményei.
- A nyelőcső varrat területén kiöblösödés létrejötte (diverticulum). A kis tasakban megrekedt táplálék miatt kellemetlen szájszag alakulhat ki. A pangó étel gyulladást idézhet elő, mely a nyelőcső falának átfúródásához vezethet. Műtéti korrekciója indokolt.
- Szűkület mely csak a szilárd, darabos ételek bevezetése után jelentkezik. Későbbi életkorban bekövetkező nyelészavar esetén erre gondolni kell. Ismételt tágításokkal, vagy újabb műtéttel lehet kezelni.
